Об этом сообщила главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Ирина Наумчик.

К категории редких ВОЗ относит заболевания, которые регистрируются менее чем у одного человека на 2 тыс. населения. На данный момент такие болезни во всем мире лечат в основном симптоматически. Для некоторых больных достаточно просто соблюдать специфическую диету. При галактоземии, например, когда организм не усваивает молочный сахар – лактозу, человек исключает из рациона молочные продукты. Лечение фенилкетонурии помимо диетических ограничений предполагает лечебное питание. Однако при ряде других наследственных заболеваний большинство пациентов страдают сердечной недостаточностью, имеют дыхательные нарушения, патологии суставов и нуждаются в медикаментозной терапии, операциях. По словам Ирины Наумчик для некоторых редких заболеваний разработаны и продолжают разрабатываться специальные препараты, которые заменяют отсутствующий в организме фермент. Однако лекарства эти дорогие - с учетом затрат на их создание и небольшое число пациентов. "В Беларуси ферментозаместительную терапию через гуманитарную помощь получает ряд пациентов с болезнью Гоше", - рассказала специалист.

В Беларуси научные исследования в данном направлении также ведутся, их цель - профилактика и своевременная диагностика наследственных болезней. Для этого в стране внедрены в практику массовые программы скрининга. Так, все беременные женщины трижды за 9 месяцев проходят ультразвуковую диагностику, которая помогает выявить значительную часть тяжелых пороков развития плода. Всех новорожденных обследуют по сухим пробам крови на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Ежегодно эти заболевания диагностируют более чем у 30 детей. Лечение, начатое на ранних стадиях, позволяет им вырасти практически здоровыми. Другие редкие болезни - около 40 случаев наследственных заболеваний обмена веществ и 50-80 - хромосомных патологий, выявляют в первый год жизни, иногда позже. В некоторых случаях человек может прожить с болезнью много лет и даже не догадываться о ней.

Ежегодно для уточнения диагноза наследственного дефекта метаболизма в Беларуси обследуются более 2 тыс. человек. Сейчас белорусские специалисты могут проводить биохимическую диагностику для более 200 форм наследственных болезней обмена веществ. ДНК-диагностика возможна для 30 заболеваний. Спектр патологий, для которых возможно проведение молекулярно-генетических исследований в Беларуси, постоянно расширяется. Недавно в РНПЦ "Мать и дитя" внедрили в практику методы молекулярной цитогенетики, которая позволяет определять очень небольшие по размеру дефекты хромосом.

Если медики предполагают, что у пациента генетически обусловленное заболевание, а также если этот диагноз подтвердился, то больной и его семья получают медико-генетические консультации в РНПЦ "Мать и дитя" или в областном медико-генетическом центре. В 2011 году такая помощь была оказана более 60 тыс. человек.

Во всем мире 29 февраля отмечается Международный день больных редкими заболеваниями. Выбор именно этой даты не случаен: 29-й день февраля бывает всего один раз в четыре года. Цель этого дня - привлечь внимание общества к проблемам людей, страдающих редкими заболеваниями.

29 февраля 2012, Минск
Светлана Савко - БЕЛТА