Już wiadomo, że za wiele przypadków niewydolności kluczowych narządów odpowiadać może bagaż, jaki przekazują rodzice. Medycyna nie uciszy genów, ale może choć częściowo przeciwdziałać niekorzystnym skutkom dziedzictwa.

Przełomowe odkrycie pomoże szybciej diagnozować i lepiej leczyć pacjentów, którzy cierpią na niewyjaśnione dolegliwości związane z funkcjonowaniem nerek i wątroby - narządów szczególnie ważnych dla organizmu. Naukowcy z Newcastle University odkryli, co może powodować dysfunkcję, która trafia się i dorosłym, i dzieciom.

Okazało się, że katalizatorem zwiększonego zwłóknienia w wątrobie i nerkach jest pewien gen. Postęp choroby często prowadzi do drastycznej decyzji lekarzy - do przeszczepu organów.

Ciliopatię związaną z genem TULP3 naukowcy zidentyfikowali u 15 pacjentów z ośmiu rodzin. Efekt ich pracy został zaprezentowany w najnowszym wydaniu "American Journal of Human Genetics".

Nefrolog, profesor John Sayer, podsumował: "Nasze odkrycie ma ogromne znaczenie dla lepszej diagnozy i leczenia chorób nerek i wątroby u niektórych pacjentów. Możemy przekazać chorym precyzyjną wiedzę, która pozwala na dostosowanie leczenia do ich potrzeb i do uzyskania najlepszych efektów terapii".

Jedną z uczestniczek badań, której przypadek opisuje"AJHG", była Linda Turnbull, która trzy dekady temu przeszła przeszczep wątroby. Chorobę wykryto, gdy miała 11 lat. Potem było tylko gorzej, a po kilkunastu latach konieczny okazał się przeszczep wątroby. Potem kobieta zaczęła skarżyć się na nerki. Dziś sześćdziesięciolatka ma zdiagnozowaną ciliopatię związaną z TULP3. Wiadomo już, że to nie złe leczenie i styl życia doprowadziły do tego fatalnego zbiegu okoliczności, tylko geny.

Według profesora Sayer znalezienie genetycznej przyczyny niewydolności wątroby lub nerek ma ogromne znaczenie dla innych członków rodziny, zwłaszcza jeśli chcą oddać nerkę bliskiej osobie. Kolejnym krokiem, jaki planują eksperci, są szczegółowe badania procesu chorobowego. Naukowcy będą testować możliwe metody leczenia nowego schorzenia.

Wirtualna Polska, 31 maja 2022